Congenital Hyperinsulinism International

HIstories: Giuseppe’s Story

Real life stories about Congenital Hyperinsulinism: Giuseppe's Story

Every CHI child has its own story. Today I can tell Giuseppe’s way into life: (Lesen Sie diese Geschichte auf Deutsch)

It was Friday the 14.07.2017, a wonderful day had started, my contractions began in the 39th week of pregnancy. After initial difficulties, such as changing midwives and Giuseppe getting stuck in the birth canal, our little son weighed 53cm and 3680 grams, the pediatrician didn’t think it was all okay and said he’ll just have a small bruise on his forehead from getting stuck. Full of anticipation, the four of us, Daddy, Mama the big sister Maria (4 years old) and Giuseppe, came to the maternity ward.

In the evening when the nurse and Dad did the first aid, she noticed that Giuseppe’s body was trembling and did not liked this at all, she measured his blood sugar as a precaution, it was twenty, thus he went immediately to the intensive care unit with a glucose access. When my husband came back to our room, we immediately went to him. The doctors said that the stress at birth could have caused a metabolic disorder.

The next morning we got a frightening call from the intensive care unit “Come as soon as possible, your son is cramping and the sugar levels don’t look good, it looks bad.” We immediately ran to the intensive care unit and saw him lying there helpless and cramped. He was on oxygen and a central venous catheter (ZVK) so that he could get a higher glucose supply. After an MRI, the doctors also found that Giuseppe had a 3rd degree cerebral hemorrhage and couldn’t tell us if, he had suffered brain damage. He was given medication against cramps to stabilize his blood sugar, unfortunately unsuccessfully.

After three weeks he was transferred to a nearby university hospital (Erlangen). On arrival at the clinic, Giuseppe again suffered from low sugar levels. The doctors first tried to stabilize him again (when we inquired, we learned that his complete accesses were blocked during the transport). The next morning, the first examination took place, and they discovered stains on the intestine. From one second to the next it became very hectic, they decided to do an emergency operation. They removed a piece of bowel, unfortunately the inflammation did not go down and they had to operate on Giuseppe once more to remove more intestinal tissue, now he now had two artificial exits. Unfortunately he still wasn’t out of danger, the metabolic disorder caused him to have a wound healing disorder and the stitches tore open after three days. Emergency surgery again. This lasted again only three days but the artificial exits lasted, so the doctors agreed to leave him with his stomach open.

In the meantime, the doctors contacted Dr. Blankenstein in Berlin with the (suspected) diagnosis: congenital “Hyperinsulism,” because his blood sugar levels were getting worse. They were surprised how a baby with a blood sugar of 11 could be conscious. Our trip to Berlin was about to start with an appointment for the PET CT and a genetic test. Upon arrival at the Charité, Dr. Blankenstein and a team of doctors came immediately, the first check, the first change of medication. After the diazoxide had no effect, they started to give him octreotide. It took and Giuseppe’s values finally began to stabilize. PET CT followed and it turned out that he had the focal form. Although it was well visible in a difficult spot (on the head of the pancreas), it was not very visible. After long consideration, the doctors decided to postpone the operation and to start with medication, so that Giuseppe could have a hospital break. This was his last operation for the time being, the abdominal wall was closed and the stable sugar could heal the abdomen.

After a few weeks the Octreotide did not bring the desired success anymore and he suffered a sepsis, because unfortunately, bacteria penetrated by the UVK, thank God he recovered from his blood poisoning. Now the long-term drug larazotide was in demand. With this depot syringe now all accesses could be removed and we could finally go home again in November, with the information that this gene defect was on our father’s side.

Full of anticipation and yet with insane fear we were at home. Giuseppe had a tight schedule he had to be sounded every three hours at most, because he had refused to drink because of the overfeeding, we took care of the exits at home and he was given physiotherapy. Now Giuseppe learned to drink with time and developed very well. In April his BZW were again very wavering. After consultation with Berlin Giuseppe was admitted to a PET MRT. It turned out that the focus was bigger than expected and a cure was impossible. After several attempts to adjust it with medication (e.g. glucagon pump) Dr. Blankenstein decided to perform an operation with the team of doctors. In May the artificial exits were moved back and in June the bigger operation was performed. After a ten-hour operation they were able to remove the head of the pancreas. It could not be removed 100%, but it still has had no effect on his blood sugar levels.

I am eternally grateful that this association has been able to help us at such a difficult time, no matter what the time, from day one until today. Our 2nd family.

Read in German / Lies auf Deutsch

Edes CHI Kind hat seine eigene Geschichte. Heute darf ich Giuseppes Weg ins Leben erzählen

Es war Freitag der 14.07.2017, ein wunderschöner Tag ist angebrochen und meine Wehen setzten in der 39. SSW ein. Nach anfänglichen Schwierigkeiten wie Hebammenwechsel und feststecken im Geburtskanal, kam dann die Kinderärztin mit unserem kleinen Sohn 53cm und 3680 Gramm schwer und meinte keine Sorge es ist alles in Ordnung er wird nur vom feststecken einen kleinen blauen Fleck an der Stirn haben. Voller Vorfreude kamen wir nun zu viert Papa, Mama die große Schwester Maria (4 Jahre alt) und Giuseppe auf die Wochenbettstation.

Als am Abend die Schwester und Papa Sebastian die Erstversorgung gemacht hatten fiel ihr auf, dass Giuseppe am Körper zitterte, dies hatte ihr gar nicht gefallen und hatte ihm vorsichtshalber den Blutzucker gemessen, dieser war auf zwanzig, somit kam er sofort auf die Intensivstation mit einem Glucose-Zugang. Als mein Mann wieder auf unser Zimmer kam, gingen wir umgehend zu ihm. Die Ärzte meinten durch den Geburtsstress kann schonmal eine Stoffwechselstörung vorkommen.

Am nächsten Morgen bekamen wir einen erschreckenden Anruf aus der Intensivstation “Kommen Sie so schnell wie möglich, ihr Sohn krampft und die Zuckerwerte sehen nicht gut aus, es sieht schlecht aus.” Sofort rannten wir auf die Intensivstation und sahen ihn hilflos und verkrampft daliegen. Nun bekam er Sauerstoff und einen Zentralen Venenkatheter (ZVK) damit Sie eine höhere Glukosezufuhr geben konnten. Nach einem MRT stellten die Ärzte fest das Giuseppe zusätzlich eine Hirnblutung 3. Grades gehabt hatte und Sie uns nicht sagen könne ob oder in welcher Höhe er einen Hirnschaden erlitten hat. Sie gaben ihm Medikamente gegen Krämpfe und so versuchten Sie seinen Blutzucker zu stabilisieren, leider erfolglos.

Nach drei Wochen kam somit die Verlegung in eine nahe gelegene Universitätsklinik (Erlangen). Bei Ankunft in der Klinik erlitt Giuseppe wieder Tiefpunkte von Zuckerwerten, sodass die Ärzte erstmal versuchten ihn wieder zu stabilisieren (beim Nachfragen erfuhren wir, dass beim Transport seine kompletten Zugänge verstopft waren). Am nächsten Morgen sollte die Erstuntersuchung stattfinden, dabei entdeckten Sie Flecken am Darm. Von einer Sekunde auf die andere wurde es sehr hektisch, sie entschieden sich Not zu operieren. Sie entfernten ein Stück Darm, nach einer Woche gingen leider die Entzündungswerte nicht runter somit mussten Sie Giuseppe ein weiteres Mal operieren um weiteres Darmgewebe zu entfernen, nun hatte er zwei künstliche Ausgänge bekommen. Doch leider war er immer noch nicht außer Lebensgefahr, denn durch die Stoffwechselstörung hatte er eine Wundheilungsstörung und die Nähte rissen alle wieder nach drei Tagen auf. Wieder Not-OP. Dies hielt wieder nur drei Tage jedoch hielten die künstlichen Ausgänge, so waren sich die Ärzte einig ihn mit offenem Bauch zu lassen.

In der zwischen Zeit kontaktierten die Ärzte Dr. Blankenstein in Berlin mit der (Verdachts-) Diagnose: kongenitaler Hyperinsulismus, denn seine Blutzuckerwerte waren immer schlechter. Sie waren verwundert wie ein Baby mit einem Blutzucker von 11 so bei Bewusstsein sein konnte. Nun stand unsere Reise nach Berlin bevor mit einem Termin für das PET CT und einem Gentest. Nach Ankunft in der Charité kam sofort Dr. Blankenstein mit einem Ärzteteam, der erste Check, die erste Medikamentenumstellung. Nachdem das Diazoxid keine Wirkung hatte, fingen Sie an ihm Octreotid zu geben. Es schlug an und Giuseppes Werte fingen endlich an sich zu stabilisieren. Es folgte das PET CT und es stellte sich heraus, dass er die fokale Form hat. Zwar war es an einer schwierigen Stelle (am Kopf der Bauchspeicheldrüse) jedoch gut sichtbar. Nach langem Überlegen entschieden die Ärzte die OP nach hinten zu verschieben und Ihn erst einmal medikamentös einzustellen, damit Giuseppe eine Krankenhauspause hätte. Nun war vorerst seine letzte OP, die Bauchdecke wurde verschlossen und durch die stabilen Zucker konnte der Bauch heilen.

Nach ein paar Wochen brachte das Octreotid nicht mehr den erwünschten Erfolg und er erlitt eine Sepsis, denn durch den UVK sind leider Bakterien eingedrungen, Gott sei Dank erholte er sich von dieser Blutvergiftung. Jetzt war das Langzeitmedikament Lanreotid gefragt. Mit dieser Depotspritze konnten nun alle Zugänge entfernt werden und wir konnten im November endlich wieder nach Hause, mit der Information das dieser Gendefekt väterlicherseits war.

Voller Vorfreude und doch mit wahnsinniger Angst waren wir zuhause. Giuseppe hatte einen straffen Zeitplan er musste max. alle drei Stunden sondiert werden, denn durch die Überfütterung hatte er das trinken verweigert, die Versorgung der Ausgänge wurden zuhause von uns übernommen und er bekam noch Physiotherapie. Nun lernte Giuseppe mit der Zeit zu trinken und entwickelte sich sehr gut. Bis dann im April seine BZW wieder sehr schwankend waren. Nach Rücksprache mit Berlin wurde Giuseppe zu einem PET MRT eingewiesen. Es stellte sich raus das der Fokus größer wie gedacht war und eine Heilung ausgeschlossen war. Nach mehreren Versuchen ihn medikamentös einzustellen (z.B. Glucagon-Pumpe) entschied Dr. Blankenstein mit dem Ärzteteam die OP durchzuführen. Im Mai wurden die künstlichen Ausgänge zurückverlegt und im Juni war dann die große Op. Nach einer zehnstündigen Operation konnten sie den Kopf der Bauchspeicheldrüse entfernen. Es konnte zwar nicht zu 100% entfernt werden, jedoch hat es bis zum heutigen Zeitpunkt keine Auswirkungen auf seine Blutzuckerwerte.

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