My name is Martina Sena, and I’m a mother to a beautiful three-year-old girl named Gioia. I’m also an intensive care nurse. You would think my professional background would have prepared me for anything, but nothing could have prepared me for the journey we began when Gioia was just five months old.
Our story started with her first seizure. It was a terrifying moment, especially because otherwise she seemed completely healthy. The first doctors we saw didn’t look deeply into the issue, and she was simply prescribed anti-epileptic drugs. It wasn’t until a second opinion and a second seizure that we were finally admitted to the hospital for a long stay. That’s when we received the definitive diagnosis: congenital hyperinsulinism (HI), even though her genetic test was negative.
As a nurse, I initially thought managing HI. would be straightforward, something we could handle at home with a few simple adjustments. I was wrong. Our daily life became a constant struggle with my daughter’s lack of appetite, frequent hypoglycemic episodes, and sleepless nights. Our days were structured around a strict timetable of meals, blood sugar checks, and medication—a schedule we had to follow meticulously.
Thankfully, with the incredible support from the Italian HI association ‘Vivere con C.H.I.’ we found out that we were not alone. We met parents who understood the constant need for blood sugar checks, the fear of a hypoglycemic episode, and the daily struggles with feeding. We shared stories, advice, and even a few tears, and in doing so, we built a community. Being part of a community that truly “gets it” is priceless. It gave us a renewed sense of strength and a network of support that goes beyond what any doctor or medical professional can provide.
Today, it is a deep honor for me to serve as the President of the Italian Vivere con C.H.I. Association. From the beginning, the mission has been to build a powerful support system, providing vital information, and fostering a strong sense of community for families navigating the complexities of congenital hyperinsulinism.
At Vivere con C.H.I. association, we’ve worked hard to create a national support network that does exactly that. Our efforts to build this network are nationwide and multi-faceted, ensuring no family feels isolated. We are present across Italy through:
- Regular Online Meetings: These scheduled virtual gatherings allow families from different regions to connect, share experiences, and get expert advice without having to travel. It’s a vital way for new families to quickly feel part of the community.
- A Dedicated WhatsApp Group: This is our lifeline for everyday support. It’s where parents can ask a quick question, share a small victory, or simply vent about a difficult day. It’s a place of immediate, peer-to-peer support.
- Our Annual Family Weekend: This is a highlight of the year. We bring families together for a weekend of connection, learning, and fun. It’s a chance to meet face-to-face with leading experts on HI and, most importantly, for families to bond. These weekends are especially crucial for the children and adolescents who get to meet others just like them. They recognize their own daily struggles in one another, forming lasting friendships and a powerful support system that helps them feel seen and understood.
We hope to do more to support our community and children with HI.
We believe that by creating these durable networks, we’re not just offering temporary relief—we’re building a foundation of support that will last a lifetime for our children and their families.
Our mission at Vivere con C.H.I. association goes beyond national borders. We believe that by uniting our efforts, we can contribute to the global fight against congenital hyperinsulinism. This is why we have made a significant commitment to international research, specifically through our participation in the Congenital Hyperinsulinism Global Registry (HIGR)
The HI Global Registry is a crucial resource for researchers and clinicians worldwide. It gathers data from families affected by HI, helping to advance our collective understanding of the disease, improve diagnostic methods, and pave the way for new treatments.
Our ability to participate in this vital initiative was made possible by a key step: the translation of the registry’s website and its questionnaires into Italian. This was a fundamental step to reach more families in Italy, enabling them to contribute their unique perspectives and experiences to the research. By breaking down the language barrier, we have ensured that the voices of Italian families are heard and integrated into the international research community.
Mi chiamo Martina Sena, sono un’infermiera di terapia intensiva e mamma di Gioia, una bellissima bambina di tre anni. Pensereste che il mio background professionale mi abbia preparata a tutto, ma nulla poteva prepararmi per il viaggio che è iniziato quando Gioia aveva solo cinque mesi.
La nostra storia è cominciata con la sua prima crisi convulsiva. È stato un momento terrificante, soprattutto perché fisicamente stava benissimo e non aveva mai manifestato altri sintomi. Purtroppo primi medici che abbiamo consultato non hanno indagato a fondo cosa fosse successo e le hanno semplicemente prescritto dei farmaci antiepilettici. Solo dopo un secondo parere e un secondo episodio di epilessia siamo stati finalmente ricoverati in ospedale per un lungo periodo. Lì abbiamo ricevuto la diagnosi definitiva: iperinsulinismo congenito (HI), con test genetico negativo.
Da infermiera pensavo che gestire l’HI sarebbe stato semplice, qualcosa che avremmo potuto affrontare a casa con pochi accorgimenti. Mi sbagliavo. La nostra vita quotidiana è diventata una lotta costante contro l’inappetenza di mia figlia, i frequenti episodi di ipoglicemia e le notti insonni. Le nostre giornate erano scandite da un rigido orario di pasti, controlli glicemici e somministrazioni di farmaci, un programma che dovevamo seguire meticolosamente.
Grazie all’incredibile supporto dell’associazione italiana Vivere con C.H.I.,, abbiamo scoperto di non essere soli. Abbiamo incontrato genitori che comprendevano la necessità costante di controllare la glicemia, la paura di un episodio di ipoglicemia e le quotidiane difficoltà legate all’alimentazione. Abbiamo condiviso storie, consigli e anche qualche lacrima, e così facendo, abbiamo costruito una comunità.
Fare parte di un’associazione che ti capisce davvero non ha prezzo. Ci ha dato una nuova forza e una rete di supporto che va oltre ciò che qualsiasi medico o professionista sanitario può offrire. Oggi è per me un profondo onore ricoprire il ruolo di Presidente dell’associazione italiana Vivere con C.H.I. Fin dall’inizio, la nostra missione è stata quella di costruire un forte sistema di supporto, fornendo informazioni vitali e promuovendo un senso di comunità per le famiglie che affrontano la complessità dell’iperinsulinismo congenito.
In Vivere con C.H.I. abbiamo lavorato sodo per creare una rete di supporto nazionale che faccia esattamente questo. I nostri sforzi per costruire questa rete sono capillari e multifattoriali, assicurando che nessuna famiglia si senta isolata. Siamo presenti in tutta Italia attraverso:
- Incontri online periodici: Questi incontri virtuali permettono alle famiglie di diverse regioni di connettersi, condividere esperienze e ricevere consigli da esperti senza doversi spostare. È un modo fondamentale per le nuove famiglie di sentirsi subito parte della comunità.
- Un gruppo WhatsApp dedicato: È la nostra ancora di salvezza per il supporto quotidiano. È un luogo dove i genitori possono fare una domanda veloce, condividere una piccola vittoria o semplicemente sfogarsi dopo una giornata difficile. È un luogo di supporto immediato, tra pari.
- Il nostro weekend annuale per le famiglie: Questo è un evento clou dell’anno. Riuniamo le famiglie per un weekend di connessione, apprendimento e divertimento. È un’occasione per incontrare di persona i principali esperti sull’HI e, cosa più importante, per le famiglie di legare. Questi weekend sono cruciali soprattutto per i bambini e gli adolescenti che possono incontrare altri come loro. Riconoscono le proprie difficoltà quotidiane l’uno nell’altro, creando amicizie durature e un potente sistema di supporto che li aiuta a sentirsi visti e capiti.
Speriamo di fare ancora di più per supportare la nostra comunità e i bambini con HI.
Crediamo che creando queste reti durature non stiamo solo offrendo un sollievo temporaneo, ma stiamo costruendo una base di supporto che durerà tutta la vita per i nostri figli e le loro famiglie.
La nostra missione in Vivere con C.H.I. va oltre i confini nazionali. Crediamo che unendo i nostri sforzi, possiamo contribuire alla lotta globale contro l’iperinsulinismo congenito. Per questo motivo, ci siamo impegnati a fondo nella ricerca internazionale, in particolare attraverso la nostra partecipazione al Registro Globale dell’Iperinsulinismo Congenito (HIGR).
Il Registro Globale HI è una risorsa cruciale per ricercatori e clinici di tutto il mondo. Raccoglie dati dalle famiglie affette da HI, contribuendo a far progredire la nostra comprensione collettiva della malattia, a migliorare i metodi diagnostici e ad aprire la strada a nuove terapie.
La nostra capacità di partecipare a questa iniziativa vitale è stata resa possibile da un passo fondamentale: la traduzione in italiano del sito web del registro e dei suoi questionari. Questo è stato cruciale per raggiungere più famiglie in Italia, permettendo loro di contribuire con le proprie prospettive ed esperienze alla ricerca. Abbattendo la barriera linguistica, abbiamo garantito che le voci delle famiglie italiane siano ascoltate e integrate nella comunità di ricerca internazionale.
